大连肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
这是一次深入检测肿瘤基因的全面检查,帮助制定精准的治疗方案。
适用人群
- 在大连接受过肿瘤手术,希望评估后续复发风险与用药指导的朋友。
- 在大连考虑使用靶向或免疫治疗前,希望全面了解自身基因状况的朋友。
- 在大连已使用过多种治疗方案,希望寻找新治疗方向的朋友。
- 家族中有肿瘤病史,在大连希望了解自身风险的朋友(需结合胚系报告解读)。
- 在大连的体检中,通过其他检查发现疑似病灶,希望进一步分析的朋友。
- 对自身健康状况高度关注,在大连希望获取深度健康管理信息的朋友。
检测内容
您可以把它想象成给肿瘤进行一次‘精密的基因身份调查’。这个检测主要做两件事。首先,它会一次性检查近两万个基因的全部编码区域,核心是分析与肿瘤诊断、用药(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传风险相关的888个关键基因。这就像从基因层面寻找肿瘤的‘弱点’和‘特征’。其次,它会评估几个重要的免疫治疗相关指标,比如PD-L1表达水平、肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI)。这些信息可以帮助判断您是否可能从免疫治疗中获益。它能够发现包括点突变、小片段插入缺失、拷贝数变化等多种基因变异。同时,它也能评估同源重组修复功能,为是否适合使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要注意的是,任何检测都有其局限性,它主要针对已知的基因区域进行深度测序,对于某些罕见的基因融合或非编码区的变异可能无法全面覆盖。检测结果需要专业人士结合您的具体情况来解读。
检测流程
这个检测的便利性取决于您选择的样本类型。通常,最常用的样本是手术或活检后保存的石蜡切片或组织块,您只需授权大连的合作机构从病理科调取即可,无需再次取样,方便且无额外不适。如果是新鲜组织或穿刺样本,则需要由专业人员在医疗场所进行采集。如果选择血液作为样本,则是抽取外周血,过程与常规抽血相似,一般无需空腹,几分钟即可完成。样本采集后,可以通过大连的指定合作点直接交接,或者使用专用的冷链运输包邮寄到检测实验室,您无需亲自前往。
准确性说明
该检测采用目前主流的二代测序技术,实验流程有严格的质量控制标准,对目标基因区域的检测准确性很高。检测在符合资质的实验室内进行,操作安全规范。对于组织样本,检测结果反映了所提供样本区域的基因状况。对于血液样本,其检测灵敏度与血液中循环肿瘤DNA的含量有关。如果检测结果为阴性,但您仍有强烈疑虑,或临床指征高度提示,可能需要根据医生建议考虑其他检查方式。报告会详细列出检测到的基因变异及其临床意义分级,最终的用药和治疗决策,务必与您的主治医生充分沟通后共同制定。
详细流程
- 在大连进行前期咨询:与健康顾问沟通,确认检测需求和适用性。
- 签署知情同意书:在大连的服务点或线上完成,了解检测内容与权益。
- 样本采集与寄送:在大连授权调取病理样本或安排采血,由专人寄送实验室。
- 实验室接收与质检:实验室确认样本合格后,正式启动检测流程。
- 基因测序与生物信息分析:进行DNA提取、建库、高通量测序和复杂数据分析。
- 报告撰写与审核:由专业团队解读数据,生成并多层审核最终报告。
- 报告交付:一般在15个工作日内,通过加密电子版或纸质版将报告送达{city>。
- 报告解读服务:提供专业的报告解读,帮助您理解核心信息。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 检测用的组织样本,和抽血检查有什么区别?
- 主要区别在于样本来源和部分信息维度。组织样本直接来自肿瘤,是基因检测的“金标准”,能最直接地反映肿瘤的分子特征。血液检测(液体活检)则更方便。本项目主要分析组织样本,能提供更全面、更稳定的突变信息和PD-L1蛋白表达结果。
- 从你们收到样本到出报告,一般要等多久?
- 从实验室确认收到合格样本开始计算,常规流程大约需要15个工作日出具完整的检测报告。如遇复杂情况,时间可能会有少许延长。
- 以后如果技术更新了,或者降价了,我现在做是不是亏了?
- 基因检测技术确实在不断进步。当前支付的价格,购买的是基于现有最成熟技术(全外显子测序等)的、当前最全面的信息产品。它能为您当下的决策提供关键支持。等待未来可能会错过当前的最佳干预时机,健康信息的及时性往往比价格波动更重要。
- 万一检测结果出来,什么有用的突变都没找到怎么办?
- 这种情况是可能的,但检测本身仍有价值。全面的阴性结果可以帮助排除某些治疗选项,避免无效尝试。同时,报告提供的TMB、MSI、PD-L1等免疫指标,即使没有靶向突变,也可能提示免疫治疗的机会。请医生结合您的整体情况综合判断。
- 我是在大连做的检测,出具的检测报告全国其他医院认可吗?
- 我们的检测报告具有广泛的认可度。报告由具备相关资质的实验室出具,其检测结果和临床解读可供全国范围内的医生参考,用于辅助诊疗决策。具体认可情况,建议您也可咨询您的主治医生。
注意事项
- 请确保提供的组织样本信息(如病理号、姓名)准确无误。
- 如果邮寄样本,请使用检测机构提供的专用保温箱和冷链材料。
- 请妥善保管好您的报告,它包含个人重要的基因信息。
- 检测费用需自费支付,目前不在医保报销范围内。
- 胚系突变检测部分可能提示遗传风险,请做好心理准备。
- 任何治疗决定,请务必以主治医生的综合判断为准。
- 报告生成后,建议安排一次专业的解读以充分理解内容。
- 请留意查收报告送达的通知,避免延误。
用户评价 (5条,均分5.0)
主治医生推荐做这个套餐指导二次手术方案。我特意问了数据会不会被卖给药企,咨询师很肯定地说检测数据与个人身份信息是分离存储的,而且有法律协议约束绝对不做商业用途。看了他们的资质和协议条款,我才下定决心。
机构回复
感谢您的仔细与谨慎。我们郑重承诺,所有用户数据仅用于本次检测的医学分析及您授权的用途,我们与所有合作方均签订严格的保密与数据安全协议,从法律和伦理层面杜绝数据滥用,请您放心。
作为家属,我最担心检测结果泄露增加病人心理负担。这次陪妈妈做检测,发现每个环节都需要本人或授权家属签字确认,报告也是密封的,需要密码才能在线查看。咨询师说他们内部有严格的权限管理,不是谁都能看完整数据,这点真的很重要。
机构回复
您的担忧我们非常理解。我们建立了严格的内部信息分级查看制度,确保只有直接相关的医疗团队在授权下才能接触完整信息,并且所有操作均有日志记录,全力守护每一位用户的隐私安全。
本人甲状腺结节术后复查,心里总嘀咕基因信息会不会泄露影响买保险。客服明确告诉我,根据法规和合同,我的基因数据所有权归我,未经授权不会提供给任何第三方,包括保险公司。还给了我一份数据管理政策的全文链接,有理有据,打消了我的顾虑。
机构回复
您的顾虑非常普遍且合理。我们严格遵守国家相关法律法规,所有数据的使用均需您的知情同意,并有严格的内部审计流程。所有权和知情权条款在合同中均有明确体现。
我是肠癌患者,手术前主治医生推荐做这个检测。咨询过程特别安心,顾问没有逼单,而是先详细询问了我的病情和治疗史,再解释检测的意义。她特别说明了PDL1检测对后续免疫治疗选择的重要性,让我觉得这钱花得明白。报告出来后还安排了电话解读,非常耐心。
机构回复
感谢您的高度认可。我们一直强调咨询服务的专业性和同理心,很高兴我们的顾问能帮您理清检测与治疗的关联。后续治疗如有任何报告解读需求,我们随时为您提供支持。
环境是没得说,安静私密,像高级会所。工作人员着装统一专业,见面都会微笑点头。但说实话,价格确实偏高,虽然知道技术含量在那。等了差不多三周才拿到完整报告,比预期的两周要久一点。不过报告内容很详细,解读医生也够专业,所以整体还行。
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非常感谢您的真实反馈。价格包含了从检测、分析到权威解读的全流程专业服务与先进技术平台成本。关于报告时间,因近期样本量增大,个别复杂案例分析时间延长,我们已加派人手优化流程,力求提速。感谢您的理解与包容。
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